Aanbevolen, 2019

Editor'S Choice

Hersenactiviteit verklaart dronken agressie
Nieuw antibioticaresistentiegen dat de laatste verdedigingslinie in China overtreedt
Het meten van BMI voor volwassenen, kinderen en tieners

Gene-ontdekking suggereert een nieuw type aangeboren spierdystrofie

Spierdystrofie is een groep zeldzame spierverslappende ziekten met een breed scala van biologische kenmerken, symptomen en genetische oorsprong. Om een ​​nauwkeurige diagnose te krijgen en de juiste genetische counseling te bieden, moeten artsen klinische, biochemische en genetische tests uitvoeren. Nu komt uit een nieuwe studie naar voren dat mutaties in het INPP5K-gen aanleiding geven tot een nieuw type aangeboren spierdystrofie met een klein postuur, een verstandelijke beperking en cataracten.


Onderzoekers suggereren dat het bestuderen van het unieke mechanisme van het gen kan leiden tot nieuwe behandelingen en het onderzoek in een andere richting kan brengen.

De studie - geleid door George Washington University in Washington, DC, en St. George's University of London in het Verenigd Koninkrijk - is gepubliceerd in de American Journal of Human Genetics.

Spierdystrofie is een groep zeldzame aandoeningen veroorzaakt door genmutaties die de productie van eiwitten verstoren die belangrijk zijn voor het genereren en behouden van gezonde spieren. Sommige van de mutaties kunnen ook eiwitten in de ogen of de hersenen beïnvloeden.

Er zijn verschillende soorten spierdystrofie, afhankelijk van de specifieke genen die erbij betrokken zijn. Voorbeelden hiervan zijn: Duchenne, Becker, myotonic, congenital, facioscapulohumeral, ledemaat-gordel en oculopharyngeal.

Verschillende soorten spierdystrofie beïnvloeden verschillende spiergroepen, de ernst van de stoornis en de leeftijd waarop tekens en symptomen voor het eerst verschijnen.

De nieuwe studie heeft betrekking op aangeboren spierdystrofie, een type dat op of nabij de geboorte duidelijk wordt. Baby's die met de ziekte zijn geboren, zijn zwak bij de geboorte en kunnen moeite hebben met slikken of ademen.

Zeldzame ziekte met verschillende subtypes

Congenitale spierdystrofie - waarvan er verschillende subtypen zijn - veroorzaakt algemene spierzwakte en kan ook leiden tot stijve of losse gewrichten.

Snelle feiten over spierdystrofie
  • Spierdystrofie kan in families voorkomen
  • Het kan ook ontstaan ​​bij een persoon zonder familiegeschiedenis van de ziekte
  • Na verloop van tijd vermindert de ziekte de mobiliteit en wordt het moeilijker om dagelijkse taken uit te voeren.

Meer informatie over spierdystrofie

Afhankelijk van het subtype kan de ziekte betrekking hebben op een verstandelijke beperking, leerstoornis, spinale kromming, respiratoire insufficiëntie, oogafwijkingen of toevallen.

Prof. Chiara Manzini, een van de senior auteurs van de nieuwe studie en universitair docent farmacologie en fysiologie aan de George Washington University, leidt een groep die is gespecialiseerd in het vinden van genen die neurologische aandoeningen veroorzaken. Ze beschrijft de uitdagingen en behoeften die gepaard gaan met de diagnose van patiënten met zeldzame aandoeningen:

"De gemiddelde kinderarts kan in zijn of haar hele carrière slechts één kind met een zeldzame aandoening zien, zelfs als het met een team van specialisten werkt, kan het soms jaren duren voordat een kind de diagnose van een specifieke zeldzame ziekte heeft."

"Met een juiste diagnose hebben gezinnen toegang tot de beste zorg en wat ze kunnen verwachten wat betreft de progressie van de ziekte." Vanuit een onderzoeksstandpunt kunnen we nieuwe, doelgerichte therapieën ontwikkelen om deze patiënten te helpen, "voegt ze eraan toe.

Nieuw gen met uniek mechanisme

Prof. Manzini en zijn collega's bestudeerden vijf individuen uit vier families die een scala aan verschillende klinische kenmerken vertoonden, waaronder spierdystrofie, verstandelijke handicaps, korte gestalte en cataracten.

Hoewel deze kenmerken overlappen met andere bekende en verwante ziektebeelden, ontdekten de onderzoekers dat de betrokken personen allemaal een unieke mutatie deelden in een gen genaamd INPP5K, dat ze noteren "codeert voor de inositol polyfosfaat-5-fosfatase K, ook bekend als SKIP (skeletspier) en nierverrijkte inositolfosfatase), die sterk tot expressie komt in de hersenen en spieren. "

Het team gelooft dat de ontdekking onthult dat de vijf patiënten een nieuw type aangeboren spierdystrofie delen.

De meeste genen die aanleiding geven tot congenitale spierdystrofie zijn verantwoordelijk voor het onderhouden van verbindingen tussen spiervezels.

INPP5K is anders, omdat het actief is in cellen, waar het helpt de eiwithandel te beheersen en signaalreacties op insuline en andere factoren te signaleren.

"Nu we de genetische mutatie hebben geïdentificeerd, willen we weten waarom de verstoring van het gen deze aandoening veroorzaakt.Het unieke mechanisme van dit gen kan ons helpen therapieën te ontwikkelen waar we nog niet eerder over hebben nagedacht, en kan het onderzoek in een ander richting."

Prof. Chiara Manzini

Leer hoe een medicijn tegen kanker de spierkracht kan bevorderen voor sommige mensen met spierdystrofie.

Populaire Categorieën

Top